La anencefalia es una malformación rara del tubo neural, caracterizada por la ausencia parcial del cerebro y del casquete, resultante de un defecto en el cierre del tubo neural en las primeras semanas de formación embrionaria.


Contrariamente a lo que puede sugerir el término, la anencefalia no caracteriza casos de ausencia total del cerebro, sino situaciones en las que se observan diversos grados de daño cerebral. La dificultad de una definición exacta del término "se basa en que la anencefalia no es una malformación de" todo o nada ", es decir, no está ausente ni presente, sino que es una malformación que pasa, sin interrupción, de menos casos graves a casos de anencefalia indudable. Por tanto, una clasificación rigurosa es casi imposible ".


En la práctica, la palabra "anencefalia" se usa generalmente para caracterizar una malformación cerebral fetal. En estos casos, el niño puede tener algunas partes del tronco encefálico que están funcionando, asegurando algunas funciones vitales del organismo.


Esta es una patología letal. Los bebés con anencefalia tienen una esperanza de vida muy corta, aunque no es posible establecer con precisión cuánto tiempo vivirán fuera del útero. La anomalía se puede diagnosticar, con cierta precisión, a partir de las 12 semanas de gestación, mediante un examen ecográfico, cuando ya es posible visualizar el segmento cefálico fetal.


El riesgo de incidencia aumenta en un 5% con cada embarazo subsiguiente. Las madres diabéticas también tienen seis veces más probabilidades de dar a luz a bebés con este problema. También hay una mayor incidencia de anencefalia en niños de madres muy jóvenes o mayores. Una de las formas de prevención más adecuadas es la ingestión de ácido fólico antes y durante el embarazo.